The largest genome-wide association study for eye color to date, involving up to 192.986 European participants from 10 populations. We identify 124 independent associations arising from 61 discrete genomic regions, including 50 previously unidentified.
Un studio genetico senza precedenti dedicato al colore degli occhi è stato recentemente pubblicato su Sciences Advances. Un team internazionale di ricercatori, guidato dal King's college di Londra e dall'Erasmus university medical center di Rotterdam, ha identificato 50 nuovi geni che influenzano il colore degli occhi e ne svelano le sfumature, coinvolgendo nell'analisi un numero elevato di soggetti: quasi 195.000 individui tra Europa e Asia.
I risultati di questo studio di associazione genome-wide "sono entusiasmanti perché ci avvicinano alla comprensione dei geni che causano una delle caratteristiche più sorprendenti dei volti umani - ha commentato Pirro G. Hysi del King's college di Londra, co-autore senior dello studio - e ciò migliorerà la nostra comprensione di molte malattie che sappiamo essere associate a livelli di pigmentazione specifici".
Oltre al genoma di 192.986 soggetti europei da dieci popolazioni, è stato analizzato anche quello di 1.636 individui asiatici: 959 cinesi han e 677 indiani provenienti da Singapore. La variazione di pigmentazione dell’iride di quest'ultimi è risultata avere basi genetiche molto simili a quelle dei soggetti europei. Insieme, i risultati spiegano il 53,2% della variazione del colore degli occhi.
We find evidence for genes involved in melanin pigmentation, but we also find associations with genes involved in iris morphology and structure
Ne abbiamo parlato con Giorgia Girotto, co-autrice dello studio, genetista presso il laboratorio di Genetica medica dell'Irccs materno infantile Burlo Garofolo e ricercatrice presso il dipartimento di Scienze mediche chirurgiche e della salute dell’Università di Trieste.
Montaggio di Elisa Speronello
"Lo studio ha visto la partecipazione di tantissimi gruppi di ricerca: noi abbiamo partecipato con le nostre coorti di isolati genetici (oltre 2mila soggetti, ndr), ovvero paesi geograficamente isolati con grande omogeneità ambientale e genetica dovuta all’alto tasso di consanguineità. Una del Friuli Venezia Giulia e un'altra della Val Borbera, valle al confine tra Piemonte e Liguria, dati forniti dal San Raffaele e acquisiti dal nostro istituto", spiega Giorgia Girotto.
Human eye color is highly heritable, but its genetic architecture is not yet fully understood
"Lo studio ha previsto, appunto, l'analisi della componente genetica del colore degli occhi e ha permesso di superare il pensiero mendeliano e precedenti studi che ritenevano che la variazione degli occhi fosse determinata da uno o pochi geni coinvolti, e quindi quei geni che abbiamo sempre pensato rendessero il colore marrone dominante su quello azzurro. Sicuramente ci sono dei geni predominanti nel determinare il colore degli occhi, ma ce ne sono anche altri, e in questo studio ne parliamo, che vanno a spiegare le sfumature di colore e a dare una caratterizzazione più precisa del colore degli occhi".
Sono stati messi in luce due geni già descritti, OCA2 e HERC2, che rispettivamente controllano la sintesi della melanina e la pigmentazione, e oltre a questi, "sono stati descritti altri 50 locus genomici che spiegano le caratteristiche del colore degli occhi", continua Girotto. "La peculiarità di questo studio è data dalla numerosità campionaria, e questo significa che i dati qui hanno un potere statistico elevato, e dal fatto che se la coorte di identificazione di questi geni è stata di origine europea, successivamente la conferma del dato è stata trovata anche in una coorte di origine asiatica. Nella genetica dei tratti e le patologie multifattoriali, ovvero quelle con una componente sia genetica che ambientale, la validazione in popolazioni totalmente indipendenti risulta essere un dato certamente molto importante [...] Questo spiega da un parte la poligenicità del tratto, ovvero che il colore degli occhi sia spiegato da numerosi geni, e dall'altro ci dice che, nonostante esistano differenze etniche importanti, la variazione della pigmentazione dell'iride è risultata avere delle basi genetiche molto simili nei soggetti europei e nei soggetti asiatici. Quindi si ha circa un 53% di variazione degli occhi spiegata da questi risultati".
Concludendo, dunque, quali possono essere le applicazioni future di questi risultati? Il colore degli occhi, il colore dei capelli, l'altezza, sono caratteristiche "non riconducibili immediatamente a un aspetto patologico ma, in realtà, l'identificazione dei geni legati a questi tratti serve a identificare geni coinvolti in patologie correlate. Prendiamo proprio il colore degli occhi, questi geni possono essere coinvolti in patologie associate ad alterazioni della pigmentazione come il glaucoma pigmentario o l'albinismo oculare. C'è sempre una correlazione con un aspetto patologico".
