Parità di accesso alle cure, presenza di una rete di assistenza sul territorio, ricorso alla telemedicina. Quando si parla di malattie rare e di presa in carico del paziente sono questi i temi che risultano cruciali, oltre alla necessità di una legislazione specifica che tuteli il malato e la sua famiglia: “Il Testo Unico per le malattie rare è stato redatto a febbraio del 2020. Ora stiamo discutendo gli emendamenti e dovremmo andare in Aula il 16 novembre”. Ad anticiparlo, nei giorni scorsi, Fabiola Bologna, neurologa e deputata della XII Commissione Affari sociali della Camera, intervenuta al Festival della Salute globale 2020. Un passo importante, dunque, specie se si considera che, ad oggi, esistono circa 7.000-8.000 malattie rare note, e che il loro numero potrebbe aumentare con il progredire degli studi scientifici, specie nel campo della genetica. In Italia si stima che i pazienti con questo tipo di patologie siano circa due milioni, il 70% dei quali in età pediatrica.

“La pandemia – sottolinea Fabiola Bologna – ha messo in luce le carenze del nostro sistema sanitario nazionale, in particolare la mancanza di assistenza sul territorio, che in questo caso sarebbe stata molto importante anche per le persone con malattie rare, oltre che per tutti i malati cronici, proprio perché avrebbero avuto un punto di riferimento sicuro”. Per il futuro si pensa a un sistema che colleghi il medico di medicina generale, agli specialisti dei centri di riferimento, anche con strumenti digitali come il teleconsulto, di modo che il paziente possa avere il più possibile in prossimità ciò di cui ha bisogno.

La deputata riferisce che nella Commissione Affari sociali si lavora al Testo Unico ormai dagli inizi del 2019. Ha avuto un lungo percorso, rallentato dall’emergenza Covid, ma ha poi ripreso vigore grazie anche all’aiuto delle associazioni, in particolare di Uniamo, e dei malati stessi. “Il Testo Unico è una cornice normativa che racchiude tutte le buone pratiche messe in atto in questi anni per le malattie rare, per rendere uniforme su tutto il territorio nazionale l’assistenza a questi malati (cosa che oggi non è scontata) e poi, ovviamente, per aggiornare i livelli essenziali di assistenza, riordinare e potenziare la rete di assistenza e per sostenere la ricerca. Nel documento si sottolinea in modo particolare il percorso personalizzato, diagnostico, terapeutico, assistenziale e sociale del paziente, poiché è importante accompagnare il malato non solo per la parte sanitaria ma anche per gli aspetti sociali e lavorativi”.

Fabiola Bologna sottolinea soprattutto il valore della ricerca, fondamentale anche per poter modificare l’elenco delle malattie rare in tempo reale così da poter dare a tutti i pazienti il sostegno e le necessità di cui hanno bisogno. E aggiunge che il Testo Unico potrà rispondere alla richiesta dei malati rari di avere una rete condivisa caratterizzata da centri di riferimento, in ogni regione, in grado di fare diagnosi il più precocemente possibile, e da centri più di prossimità vicini al domicilio del paziente che possano fare affidamento sui medici di medicina generale. “Per creare una rete di questo tipo la digitalizzazione, la telemedicina e il teleconsulto sono fondamentali perché collegano il centro alla periferia e viceversa, mettono in relazione gli specialisti che devono interfacciarsi tra loro e con i medici di medicina generale e anche il medico di medicina generale con i pazienti, per seguirli nel modo migliore”.   

A sottolineare una serie di criticità nella presa in carico delle persone che soffrono di malattie rare, specie in questa fase di emergenza sanitaria dovuta a Covid-19, è anche Francesca Moccia, vice-segretario generale di Cittadinanzattiva: “C’è un ritardo nella diagnosi, una mancanza di personale specializzato, liste d’attesa, la cancellazione di visite ed esami. Il senso di abbandono e di incertezza che hanno vissuto queste persone è stato molto pesante”. E sul piano assistenziale emergono le disuguaglianze: “Un malato raro che vive in un’area interna del Paese ha difficoltà di diagnosi, di presa in carico e di gestione della patologia molto più di una persona che invece ha dei servizi più prossimi. La pandemia ha scoperchiato una situazione che già aveva dei problemi, ora sotto gli occhi di tutti.  Curarsi a domicilio in alcune situazioni, oltre che essere utile riduce gli sprechi, rende efficace la terapia e in una situazione come quella che stiamo vivendo è l’unica strada per curarsi. Ridurre le disuguaglianze significa fare in modo che in tutte le Regioni vi sia la possibilità di curarsi a domicilio, di spostare alcune prestazioni definitivamente dall’ospedale al territorio”. E anche Moccia ribadisce l’utilità della telemedicina (per teleriabilitazione, controlli, consulti) specie nelle aree più interne del Paese in cui è più difficile intervenire, ponendo in luce i limiti di un modello “ospedalocentrico”: “Gli ospedali sono diventati spesso dei moltiplicatori di infezione, ci si cura anche fuori dall’ospedale. Ma devono arrivare le risorse e il personale e deve funzionare una rete territoriale in cui tutti sono coinvolti, dai medici di famiglia, ai farmacisti, ai comuni, agli ospedali, agli ambulatori, fino alle associazioni di cittadini”.

Durante il lockdown, spiega la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro, riferendo di un’indagine condotta tra i pazienti con malattie rare, è emersa soprattutto la carenza di informazioni, di assistenza territoriale, di terapie e assistenza a domicilio. In alcune Regioni sono stati fatti passi avanti tramite teleassistenza, telemedicina, dematerializzazione della ricetta rossa, prolungamento dei piani terapeutici, ma si riscontrano ancora molte differenze tra le Regioni. Inoltre, sottolinea, negli ospedali la trasformazione in reparti Covid per molti malati rari ha significato non avere più accesso alle terapie e avere sempre più timore di andare a curarsi in ospedale.

“Il concetto di malattia rara è complesso – spiega Alberto Burlina, direttore dell’unità operativa complessa Malattie metaboliche ereditarie dell’azienda ospedaliera-università di Padova – e include molte patologie. La parte principale è rappresentata dalle malattie neurologiche, poi vi sono le gravi malformazioni e le malattie metaboliche ereditarie. La caratteristica di queste ultime è di essere non solo invalidanti, come molte delle malattie rare, ma di portare anche al decesso specie nei primi anni di vita”. Da qui l’importanza dello screening neonatale esteso: la legge n. 147 del 27 dicembre del 2013 stanziava cinque milioni di euro l’anno (che sarebbero poi raddoppiati con la legge 190 del 2014) per il suo avvio sperimentale su tutto il territorio italiano, ma nel 2015 solo un neonato su due veniva sottoposto a screening e rimanevano disparità tra Regioni. Si sarebbe dovuto attendere il 2016, con la legge 167 del 19 agosto, perché gli screening neonatali venissero resi obbligatori attraverso l’inserimento nei livelli essenziali di assistenza. L’anno successivo sono state identificate 49 malattie metaboliche ereditarie da sottoporre a screening e nel 2018 sono state incluse anche patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale. “In questo modo – sottolinea Burlina, che coordina anche il primo ambulatorio per pazienti adulti con malattie metaboliche ereditarie – abbiamo avuto la possibilità di trattare i pazienti affetti da queste malattie fin dai primi giorni di vita e abbiamo cominciato a raccogliere dati che hanno dimostrato come per lungo tempo il fenomeno sia stato sottostimato. Abbiamo trovato incidenze di un neonato ogni 2.900 con una malattia metabolica ereditaria”. E conclude ribadendo un concetto emerso a più riprese: “Dobbiamo essere tutti uguali davanti all’accesso alla sanità pubblica”.