Viene spesso chiamato il ladro silenzioso della vista e il motivo è che all’inizio non procova sintomi, con il risultato che molti pazienti si accorgono tardivamente della malattia quando la sua progressione non può più essere fermata e il nervo ottico è ormai stato danneggiato.

Parliamo del glaucoma, il secondo motivo di cecità nel mondo dopo la cataratta. A differenza di quest’ultima le sue conseguenze, quando si arriva nella fase avanzata, sono però irreversibili e per questo prevezione e diagnosi precoce rivestono un ruolo fondamantale.

Ad aumentare l’impatto sociale del glaucoma è anche la sua incidenza: si stima che nella fascia sopra i 70 anni sia colpita una persona su dieci e, considerati il trend di crescita della popolazione globale e l’allungamento dell’aspettativa di vita, si prevede che nel 2040 le persone malate nel mondo saranno 112 milioni. 

Tra i principali fattori che possono determinare lo sviluppo del glaucoma c'è una pressione intraoculare più elevata rispetto ai valori di riferimento, che sono compresi tra i 10 mmHg (millimetri di mercurio) e i 21 mmHg, ma esiste anche una forma di glaucoma che può manifestarsi in pazienti che hanno una pressione dell'occhio normale o bassa. Il motivo che porta la pressione intraoculare a rivestire un ruolo centrale è che, in condizioni normali, rappresenta il punto equilibrio nel ciclo continuo di produzione e riassorbimento delle secrezioni emesse dall'occhio. Ci sono però anche altri meccanismi coinvolti nella patogenesi del glaucoma, come problemi alla microcircolazione oculare, stress ossidativo e processi infiammatori.

Si parla invece di glaucoma secondario quando la sua causa è nota perché la malattia è diretta conseguenza di un'altra condizione clinica, come il diabete, oppure è legata ad un trauma o all'assunzione di alcune tipologie di farmaci.

Ogni anno a marzo si svolge la settimana mondiale del glaucoma con visite gratuite e iniziative di comunicazione. Secondo quanto riportato dalla World Glaucoma Association si stima che a livello globale le persone colpite dalla malattia siano 80 milioni. Circa la metà dei pazienti è inconsapevole della sua condizione e nei Paesi meno ricchi il numero potrebbe essere ancora superiore. In Italia le persone colpite da glaucoma sono oltre un milione, con una prevalenza del 2,5% tra gli over 40 e percentuali che salgono in doppia cifra dopo i 70 anni.

La principale insidia di questa malattia è che, nella forma cronica, progredisce senza provocare sintomi evidenti: se ci si limita ad un controllo della vista non appariranno anomalie e per questo motivo è importante, soprattutto dopo i 40 anni, sottoporsi una volta a una visita oculistica completa almeno ogni biennio. Se non diagnosticato per tempo il glaucoma arriva infatti a provocare un grave restringimento del campo visivo, di cui purtroppo il paziente si accorgerà solo quando sarà così vasto da coinvolgere la porzione centrale non coperta dall’occhio controlaterale o a causa di cadute o traumi accidentali per mancata visualizzazione di oggetti circostanti. Il nervo ottico è infatti costituito, come ricorda la Società italiana glaucoma, da numerose fibre nervose (circa un milione) che conducono le informazioni visive al cervello e quando, a causa del progredire della malattia, parte di queste fibre finisce per essere danneggiata e persa la sensibilità di alcuni punti del campo visivo si riduce progressivamente. 

In passato il glaucoma era ritenuto una malattia soltanto di pertinenza oculare. Oggi viene invece inserito all'interno della famiglia delle patologie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson perché ha simili meccanismi di progressione e cronicità e riguarda il tessuto nervoso. In questa direzione va anche un recente studio, pubblicato sulla rivista Eye and Brain che ha dimostrato come alcuni cambiamenti strutturali e funzionali, siano già presenti nel cervello prima che compaiano le alterazioni del campo visivo.

Sul fronte terapeutico stanno emergendo novità importanti e, come spiega a Il Bo Live, Stefano Gandolfi, presidente della Società italiana glaucoma, oggi non si procede più necessariamente per gradi, partendo quindi dai farmaci per arrivare solo in un secondo momento a considerare le altre opzioni possibili. Le tecnologie laser sono state riscoperte e perfezionate e, in particolare, si è compreso come ottenere il massimo dalle potenzialità del trattamento noto come trabeculoplastica selettiva laser (SLT). 

Nel corso dell'intervista il professor Gandolfi, che ricopre anche il ruolo di direttore della struttura complessa Oculistica dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Parma, si è soffermato sull'importanza della prevenzione. "Noi ci ricordiamo dei nostri occhi quando diventano rossi, bruciano, quando ci capita di vedere appannato o vediamo male da vicino. Purtroppo però i problemi possono nascere e svilupparsi anche in modo subdolo e non sempre se i nostri occhi non danno disturbi significa che stanno bene. Dopo i 40 anni è bene andare a trovare il proprio oculista almeno una volta ogni due anni e fare un controllo".

Che cosa è il glaucoma

"Il glaucoma è una malattia che colpisce il nervo ottico, la struttura che mette in comunicazione l’occhio - che è il terminale e il sensore della luce - con il cervello, quindi è come se fosse un cavo di collegamento", introduce il professor Stefano Gandolfi.

Una distinzione molto importante da fare è quella tra la forma cronica e la forma acuta di malattia. La prima "ha un andamento molto lento e non dà sintomi, se non in fase avanzata quando il nervo è talmente logorato da far scadere in maniera importante la percezione visiva del malato".

"La forma acuta è invece caratterizzata da un attacco improvviso di pressione altissima all’interno dell’occhio. Se volessimo fare un paragone con la medicina generale il glaucoma cronico è come uno scompenso cardiaco, qualcosa di invalidante e progressivo di cui spesso però ci si accorge solo in fase avanzata, mentre il glaucoma acuto è l’equivalente dell’infarto".

"Questo vuol dire - continua il presidente della Società italiana glaucoma - che nella forma cronica non puoi fare prevenzione sulla malattia ma devi fare diagnosi precoce, come nello scompenso cardiaco. Nel glaucoma acuto invece devi fare prevenzione, come nell’infarto. Bisogna quindi impedire la sua insorgenza. Il glaucoma cronico è la forma più frequente alle nostre latitudini, mentre quello acuto è il più diffuso in estremo Oriente".

Una malattia neurodegenerativa

Una pressione dell’occhio elevata è il principale fattore di rischio. Ma, come anticipato in precedenza,"la forma cronica del glaucoma è oggi concepita come una malattia neurodegenerativa cerebrale perché il meccanismo con cui la pressione intraoculare inizia a creare danno si interseca con altri meccanismi" tipici delle patologie neurodegenerative più note. 

"Bisogna ricordare che il nervo ottico è chiamato nervo in maniera impropria: l’occhio infatti è un pezzo di cervello che con l’evoluzione è migrato fuori dal cranio perché deve vedere la luce e il nervo collega l’occhio al resto del cervello. Quindi quando degenera, come succede nel glaucoma, i meccanismi sono molto simili a quelli che vediamo quando ci sono delle degenerazioni primarie di altri pezzi di cervello, come l’ippocampo nell’Alzeihmer o i nuclei della base ippotalamici e del talamo nel Parkinson", approfondisce il professor Gandolfi.

Fattori di rischio e ruolo della genetica

Con il progredire dell'età il rischio di sviluppare il glaucoma aumenta. Esiste anche una forma congenita di malattia che può insorgere già in età prenatale o nei primissimi anni di vita del bambino. Si tratta però di un'eventualità molto rara che colpisce un neonato ogni 12-18 mila. Quando invece la patologia si manifesta entro i 35 anni si parla di glaucoma giovanile.

A partire dai 40 anni l'incidenza della malattia cresce in maniera importante e per questo bisogna prestare particolare attenzione alla salute dei propri occhi, anche in assenza di sintomi o di alterazioni della vista. Non è infatti raro che un paziente con glaucoma possa avere un acutezza visiva pari a dieci decimi e che non si stia accorgendo della perdita, silente e graduale, della visione periferica.

Una miopia medio-elevata, dalle sette diottrie in su, comporta maggiori rischi. "L’occhio miope è più fragile perché è più grande,  la parete è più sottile e le strutture più vulnerabili. E’ quindi un tipo di anatomia che può cedere più facilmente: il miope è uno dei casi in cui può svilupparsi il glaucoma anche con valori di pressione intraoculare nel range medio di normalità. Per questo è importante capire che il valore della pressione dell’occhio non è come quella del sangue che ha dei parametri di riferimento standard, ma va interpretato in funzione della vulnerabilità del singolo occhio. Da qui la necessità di inquadrare in maniera appropriata e personalizzata ogni singolo paziente", osserva il presidente della Società italiana glaucoma.

Anche il paziente diabetico è vulnerabile ma "arriva più facilmente alla diagnosi precoce perché nel suo follow up ha già l’occhio controllato dall’oculista, dato il rischio di sviluppare la retinopatia".

Sulla possibilità di insorgenza del glaucoma i fattori genetici hanno un ruolo rilevante: le persone che hanno un consanguineo di primo grado affetto dalla patologia presentano un rischio dalle 4 alle 10 volte superiore rispetto alla popolazione generale. Sulle mutazioni genetiche associate alla malattia c'è però ancora molto da scoprire, dal momento che "su cento persone con glaucoma cronico le anomalie genetiche note spiegano meno del 5% dei casi: vuol dire che c’è un 95% di ignoto che è aperto a ulteriori studi", spiega il professor Gandolfi.

L'importanza della diagnosi precoce e di visite oculistiche regolari

Per non scoprire il glaucoma quando è troppo tardi la parola d'ordine è diagnosi precoce. "Va fatta una visita oculistica, il che non significa misurare la vista davanti a un tabellone. Serve una serie di accertamenti che sono poi quelli di routine: misuriamo la pressione dell’occhio e guardiamo il fondo dell’occhio, un esame che consente di osservare i vasi capillari, la retina e anche il nervo ottico. Se emerge un sospetto indirizziamo il paziente verso ulteriori diagnostiche che permettono di verificare quanto è effettivamente logorato il nervo ottico e quanto l’occhio sia in grado di percepire lo spazio intorno a sé: misuriamo cioè l’estensione del campo visivo che è effettivamente l’area che viene colpita in fase precoce nel glaucoma. Il paziente con glaucoma legge i dieci decimi fino alla fase terminale, mentre a poco a poco lo spazio che riesce a percepire si restringe", continua l'esperto.

"Il glaucoma è una malattia che ha una frequenza decisamente legata all’età: andando avanti con gli anni la prevalenza, cioè la percentuale di persone colpite, aumenta. Dopo i 40 anni la prevalenza è intorno al 2-3% e superati i 70 anni si arriva al 10%. Oggi le persone con età superiore ai 70 anni che hanno una vita molto attiva è decisamente aumentata rispetto al passato e il glaucoma è una malattia altamente invalidante. Il messaggio quindi è che dopo i 40 anni bisogna ricordarsi che la malattia c’è e che bisogna farsi controllare gli occhi".

Le opzioni terapeutiche 

Quali possibilità terapeutiche esistono davanti a una diagnosi di glaucoma? "Abbiamo tre tipologie di trattamenti possibili: i farmaci, il laser con strumenti che oggi fanno parte di qualunque ambulatorio specializzato in glaucoma e la chirurgia vera e propria in sala operatoria. Un tempo si procedeva per gradi, partendo dai farmaci. Oggi non è più così", spiega il professor Gandolfi prima di illustrare i principali progressi compiuti negli ultimi anni sul fronte delle terapie.

"Intanto sono state riscoperte delle tecnologie laser, soprattutto la tecnica della trabeculoplastica laser selettiva (SLT): a distanza di 20 anni da quando è stata sviluppata abbiamo finalmente capito che va offerta come possibilità terapeutica subito dopo la diagnosi. E’ un trattamento che si può ripetere, spesso viene proprio cadenzato e questo permette a tantissimi pazienti di andare avanti per anni senza doversi mettere delle gocce. Altrimenti la terapia medica prevede l’utilizzo di farmaci veicolati sotto forma di colliri ma vanno sommistrati tutti i giorni e vanno dati bene. Se invece possiamo partire con un laser e posticipare l’impatto dei farmaci è qualcosa di positivo".

"Inoltre sono ormai in dirittura d'arrivo dei sistemi che possiamo iniettare nell’occhio e che rilasciano lentamente le medicine. Sono trattamenti che possono essere ripetuti ogni 6 mesi e in questo periodo viene rilasciata la quota di farmaco giusta per ogni paziente e tengono sotto controllo la pressione. Uno di questi sistemi sarà in registrazione entro fine anno e ce ne sono altri in arrivo. Questi nuovi approcci permetteranno di cambiare le modalità di gestione della malattia".

"Per quanto poi riguarda la chirurgia le tipologie sono due: quella che va a ripristinare i sistemi di scarico interni dell’occhio e quella che va a crearne uno nuovo. Il primo tipo è il più nuovo e sono chirurgie mini-invasive molto interessanti perché danno un recupero molto rapido della vista ma sono anche quelle che più facilmente tendono ad avere un effetto meno potente sulla pressione. E spesso quando il malato raggiunge lo stadio chirurgico ha bisogno di pressioni dell’occhio molto basse.

Anche nella seconda categoria di interventi chirurgici sono state sviluppate procedure innovative che danno meno problemi rispetto a quelle tradizionali ma hanno un follow up più breve. Ecco perché quando si propone la novità bisogna sempre andare con molta cautela e rispetto del malato e qui entra in ballo la correttezza del medico e la responsabilità di fare le cose giuste, oltre che di farle bene", conclude il presidente della Società italiana glaucoma.