Da quando è stato osservato la prima volta 40 anni fa, il virus dell’HIV ha contagiato più di 84 milioni di persone, provocando 40 milioni di morti per AIDS. Oggi fortunatamente tutto è cambiato: l’AIDS è una malattia curabile e l’HIV da nemico invincibile è diventato addirittura uno strumento di cura, un farmaco di precisione che ha salvato la vita a centinaia di bambini affetti da malattie genetiche rare.

“La cura inaspettata. L’HIV da peste del secolo a farmaco di precisione” (Mondadori, 2023), scritto a quattro mani da Alessandro Aiuti e Annamaria Zaccheddu, condensa magistralmente 40 anni di storia dell’HIV, ed è anche e soprattutto una storia di famiglia, che vede protagonisti due medici italiani: lo stesso autore, Alessandro Aiuti, oggi vice direttore dell’Istituto San Raffaele -Telethon per la terapia genica di Milano, che è riuscito a trasformare l’HIV – o meglio una sua versione riveduta e corretta, spogliata della sua virulenza – in un farmaco di precisione per guarire piccoli pazienti con malattie genetiche rare; e suo padre, l’immunologo Fernando Aiuti, che ha speso la vita a curare i malati di AIDS e ad abbattere lo stigma che li circondava soprattutto negli anni Ottanta e Novanta.

È una storia di eccellenza tutta italiana, scritta come un saggio scientifico americano, dove l’impresa scientifica si intreccia a quella umana: le vicende di medici, infermieri e ricercatori che da 40 studiano l’HIV si mescolano con le storie dei pazienti di ieri e di oggi – dai primi malati di AIDS in Italia ai bambini affetti da malattie genetiche rare – e delle loro famiglie. E in questo quadro, Annamaria Zaccheddu e Alessandro Aiuti riescono a portare in primo piano temi fondamentali come il diritto alla cura, la centralità del rapporto medico - paziente e l’importanza del sostegno alla ricerca.

«È stato come chiudere un cerchio» rivela a Il Bo Live Annamaria Zaccheddu, biotecnologa, oggi alla comunicazione scientifica e istituzionale di Fondazione Telethon, che è entrata in punta di piedi in una storia di famiglia per raccontare come la ricerca italiana abbia avuto un ruolo cruciale nel trasformare il responsabile della ‘peste del secolo’ in un farmaco salvavita. «La storia dell’HIV mi ha sempre affascinata sin dai tempi dell’Università, da quando sentii parlare per la prima volta di vettori derivati da HIV da Luigi Naldini. E incontrare Alessandro Aiuti con sua storia di famiglia, ha riacceso quella scintilla: all’alba dei 40 anni della scoperta di HIV era urgente tornare a parlare di un tema di cui si parla pochissimo. E Alessandro (Aiuti, ndr) ha fatto un grandissimo gesto di fiducia nel mettere nero su bianco la sua storia di famiglia, coinvolgendo anche pazienti, amici e colleghi del padre, oltre ai suoi di colleghi e pazienti: li abbiamo intervistati tutti».

E infatti il senso di collettività, di impresa scientifica comune, si respira a ogni pagina del libro. Così come si comprende l’importanza del sostegno alla ricerca: grazie al lavoro svolto all’Istituto San Raffaele-Telethon dal team di Alessandro Aiuti, sono state trovate le terapie geniche per due malattie genetiche rare e negli ultimi anni sono arrivate le approvazioni da parte dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA). Così, nel 2016 è stato ha approvato Strimvelis, la terapia genica per la Ada-Scid, una severissima immunodeficienza che si manifesta già nelle prime settimane di vita, meglio conosciuta come “sindrome dei bambini bolla”. E nel 2022 è arrivata l’approvazione anche per Libmeldy, contro la leucodistrofia metacromatica, una grave patologia neurodegenerativa progressiva. Una grande vittoria.

Nel frattempo, negli ultimi vent’anni, Alessandro Aiuti e il suo team sono riusciti a curare oltre 130 piccoli pazienti, bambini approdati al San Raffaele da ogni parte del mondo per ricevere le cure. Tra questi, entrambi ricordano con particolare affetto Rafael: «Tutti i nostri pazienti sono un po’ speciali e hanno storie uniche, ma forse quello cui a cui sono legato in maniera particolare perché è stato uno dei primi, è Rafael: un bambino venezuelano affetto da ADA-SCID, che abbiamo curato nel 2002 e oggi è un giovane adulto» racconta a Il Bo Live Alessandro Aiuti. «Lui e la famiglia arrivavano dagli Stati Uniti, dove un tentativo di trapianto di midollo era fallito e riponevano tutte le speranze rimaste nelle nostre cure sperimentali. Rafael l’ho visto crescere e diventare adulto, come le mie figlie, andai anche personalmente a visitare il bambino in Venezuela per prelevare i campioni di sangue che ci servivano per stabilire se la terapia genica stava dando i suoi risultati. Il rapporto con i suoi genitori è stato di estrema fiducia e riconoscenza».

«Oggi studia ingegneria ed è venuto quest’anno alla maratona Thelethon, dopo 20 anni, ci ha detto: ‘mi avete dato una nuova opportunità di vita» aggiunge Zaccheddu. «Mi emozionano sempre quelli che vediamo diventare grandi»

Gli autori, Annamaria Zaccheddu e Alessandro Aiuti

E proprio per ospitare bambini e famiglie approdate al San Raffaele da ogni parte del mondo per ricevere le cure è nato il servizio “come a casa”: un programma di accoglienza dedicato a pazienti e famiglie per garantire il diritto e l’accesso alle cure a tutti. «Lo abbiamo chiamato così in onore di un ragazzo israeliano potenzialmente candidato alla terapia, ma che non abbiamo potuto curare perché il suo midollo non poteva più produrre cellule staminali da correggere. E che ci disse, nonostante tutto, che in quei giorni a Milano si era sentito “come a casa”» spiega Annamaria Zaccheddu. «Qui arrivano persone davvero da ogni parte del mondo e non tutti possono permettersi di restare in Italia per gli esami propedeutici, per ricevere la cura, per i controlli. Quindi spesso oltre agli alloggi, al sostegno economico, c’è bisogno di interpreti per comunicare e anche di una mediazione culturaleIn certe culture la madre non può incontrare un medico maschio, oppure con una famiglia giapponese ci è capitato che per motivi culturali non riuscivano a comunicarci le loro esigenze, tipo che avevano la stanza allagata perché si era rotta la vasca da bagno. E ancora, oltre a questo bisogna offrire altro rispetto alle cure e all’esperienza in ospedale: perciò abbiamo volontari, babysitter, attività di musicoterapia, laboratori di disegno… Ecco, l’accesso alla cura passa anche da questo: bisogna rendere possibile che il malato sia qui con la propria famiglia per tutti i mesi necessari».

Ci sono però ancora molti ostacoli da superare affinché le cure siano davvero accessibili a tutti: Strimvelis rischia di essere ritirato dal mercato perché non remunerativo per la casa farmaceutica che ad oggi lo produce; mentre Libmeldy non è ancora stato approvato negli USA, per esempio, ma solo in Europa. Per non parlare del fatto che restano esclusi dalle terapie bambini asiatici, sudamericani e africani, a meno di potersi permettere costosissimi viaggi. «Non è accettabile che una terapia efficace, in grado di cambiare la vita di bambini non sia disponibile per motivi economici o commerciali» spiega Alessandro Aiuti. «È vero però che il modello attuale di sviluppo non è sostenibile e va cambiato agendo su vari fronti: la riduzione dei costi di produzione e semplificazione dei processi e la facilitazione dei processi di ricerca e sviluppo; una migliore comprensione del valore di terapie salvavita somministrate una volta sola, una possibile centralizzazione delle valutazioni economiche per ridurre la frammentazione con un ruolo centrale dell’Europa anche nei finanziamenti ed incentivi per le terapie quando applicate alle malattie rare. È questa la prossima sfida su cui ci stiamo impegnando con Telethon in prima fila a guidare un possibile cambiamento, anche insieme a colleghi di altri paesi che si trovano nella stessa situazione».

La cura inaspettata è tra i cinque finalisti del premio Science book of the year, alla sua prima edizione. La premiazione avverrà a fine settembre durante il festival Trieste Next.